病人多營養不良，被累及肌肉 萎縮失用、無力，呈對稱性。站立時胸腹前凸。步態搖擺，行走困難，易跌倒。常不能立即站立，常先以手支撐，方可逐漸爬起〔50攀登困難，有假性肥大。由于侵及肌肉的不同，表現也不同。如侵及心臟，心肌纖維變性及擴大。面肌受累使閉目無力，缺乏表情。四肢受累肌張力減退，腱反射消失，肌萎縮、松軟，部分可顯假性肥大。神經系統、感覺、CSF均無異常。進行性肌營養不良需要做哪些檢查？

1，X連鎖遺傳

（1）重癥X連鎖隱性遺傳肌營養不良癥

全身型假肥大型。

（2）良性X連鎖隱性遺傳性肌營養不良

臨床表現與上述重型相似，但較少見，發病率為前者的1/5，起病晚，多在5—15歲，進展慢，20—30歲后才致殘。二者不同在于位于X染色體短臂上不同的兩個基因。哪個年齡是治療進行性肌營養不良較好的？

（3）DM

伴小腿早期攣縮和心肌損害：Duchenne(1868)首先報道，遺傳方式是典型的X連鎖隱性遺傳病，女性為致病基因攜帶者，病人為男性，家譜類型可以一代或幾代兄弟中多人同病，也可散發。病人在嬰兒期有運動發育遲緩征象，85%在3歲左右發病，5—8歲開始明顯，進行性加重。以肢體近端肌肉無力、萎縮和假性肥大為特征。無力常從下肢近端肌肉開始，出現跑不快，易跌倒，骨盆帶受累時脊柱前凸，步態擺動呈鴨步，仰臥起立需先轉身俯臥，雙手支撐足踝、扶膝、逐漸站立，3—5年可發展涉及肩胛帶無力，雙肩下垂，翼狀肩胛，15歲左右出現肢體攣縮、骨骼畸形，20歲后可因并發癥和心肌病死亡，神經系統及無異常。

2，常染色體急性遺傳

(1)肢帶型：發病年齡10—20歲，兩性均可罹病，男多于女，四肢近端肌萎縮，可有假性肥大。病人雙親均為攜帶異?；虻碾s合子。子代罹病危險率25%，病人與未罹病者只要不與同族婚配，其子代不罹病，而是攜帶疾病基因的雜合子。

(2)先天性肌營養不良癥：為非典型肌營養不良，胎兒在子宮內無力。

3，常染色體顯性遺傳

(1)局限型：即Erb肩肱型，Erb(1882〉首先報道，發生于少年期，較全身型型稍晚，肩及上臂肌簇較先受侵，出現萎縮，很少出現假性肥大。

(2)Landouzy-Dejerine面肩肱型：Landouzy-Dejerine（1884）首先描述，較少見。男女均可患病，侵及面肌、肩帶上臂肌簇及胸大肌。面肌萎縮，表情呆板，眼不易閉合，上唇突出。一般發病晚，多在青春期。

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（3）肩腓肌?。篟icher(1968)和Thomas(1975)分別報道，發病年齡20—50歲，遲發肩腓肌病變。

（4）遠側型及晚發的近端肌營養不良：少見，遺傳性。

（5）肱型肌營養不良：少見，眼外肌受累，家族史占50%。

（6）眼咽型肌營養不良：Vector(1962)首先命名，少見，有遺傳史，發病晚，多在40歲以后，進行性眼瞼下垂和吞咽困難，聲嘶，鼻音，隨后可有肢肌無力。

根據發病情況，可將以上多種分型歸納為幼年型與面肩肢型，前者包括全身假性肥大型和非典型而發生于幼兒期有假性肥大者，后者包括首先侵及肩帶、上臂肌簇和面肌者。

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