本病由Meryene(1852〉首先報道，為一組由遺傳因素引致、緩慢進展的肌肉變性疾病，主要特征是不同程度和分布的骨骼肌肉原發性萎縮和無力，也可有假性肥大，可侵及心肌。以男性多見，常見20歲以前發病。面肩肱型則在20—30歲，常顯家族遺傳因素，但不能忽視后天環境影響。家族中可能由于相似的生活環境和外因而發生同樣疾病。進行性加重，有家族史和多種類型，終將影響生長。進行性肌營養不良能不能治療好？該怎么治療好？

【病因】主要是遺傳異常，遺傳方式不一，也有散發者，臨床表現不一，形成不同類型。有認為是內分泌障礙，某些病人常伴有甲亢、松果體失?；蛱谴x疾病，但均未證實。也有認為自主神經紊亂，因用腎上腺素及毛果蕓香堿有療效，但無解剖學和病理生理學證實。病人常有肌酸代謝失常，尿肌酸較正常高，肌酸酐則低于正常，肌酸耐量亦減少。如給予大量氨基酸，可使癥狀好轉，故肌酸代謝失?；驗楸静“l病因素。

【發病機制】迄今未明，胎兒發育學說認為首先分化的肌肉較易患營養不良，神經學說認為先有脊髓前角運動細胞元細胞病變，較終致肌肉變性，血管學說則認為肌肉血供不足，低氧血癥導致變性。肌膜學說認為肌膜異常與基因缺陷有關，而遺傳性膜的缺陷則由于基因突變導致蛋白異常，從而肌膜發生通透性改變，使肌酶從肌細胞內逸出而消失。此肌酶學說可以解釋致病基因攜帶者也有血中肌酶升高。

【病理改變】主要是橫紋肌變性萎縮而無炎性反應，患肌脂肪浸潤，呈黃色，其大小軟硬依據有無假性肌肥大和纖維變性程度而定。組織學檢查肌纖維腫大，粗細不一，橫紋消失，肌束間結締組織增生，晚期則萎縮，假性肥大則脂肪增生。

【臨床表現】病人多營養不良，被累及肌肉萎縮失用、無力，呈對稱性。站立時胸腹前凸。步態搖擺，行走困難，易跌倒。常不能立即站立，常先以手支撐，方可逐漸爬起〔50攀登困難，有假性肥大。由于侵及肌肉的不同，表現也不同。如侵及心臟，心肌纖維變性及擴大。面肌受累使閉目無力，缺乏表情。四肢受累肌張力減退，腱反射消失，肌萎縮、松軟，部分可顯假性肥大。神經系統、感覺、CSF均無異常。

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