本病診斷較易，主要依據：①肌肉變性可有假性肥大。②幼兒期發病多見。③常有家族史。④肢體近端肌簇受累，對稱性。⑤病程進行性，遲緩發展。⑥神經系統除腱反射減退外均正常。⑦尿肌酸增高，肌酸酐減低。⑧活檢示肌營養不良。》您是否做過這些檢查呢？如何進行判斷呢？不妨咨詢在線專家

【鑒別診斷】應與其他類似的肌病鑒別。

1.先天性肌松弛

多發于下肢，非進行性。智力正常。

2.多發性神經炎伴肌肉疾患

有感覺異常，病程快，肌無力重于萎縮、血沉快。

3.肌萎縮性側索硬化

手內肌萎縮、肌電圖示變性反應，足痙攣，反射亢進。

4.進行性脊髓性肌萎縮

始于肢體遠端，發病年齡較大，有肌纖維震顫和肌電圖改變、感覺障礙。

5.重癥肌無力

無肌萎縮和假性肥大，新斯的明試驗陽性。

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