先天性馬蹄內翻足是臨床上較常見的先天性足部畸形，據Whitmann統計，占77%。 國外報道其發病率高達1%—3%。不同地區和種族發病率有所不同，中國為0.39%。，美國1%0，高加索1.2%q，波利尼西亞高達6.8%d。中國出生缺陷監測中心1988— 1992年對全國500所醫院出生的圍產兒的監測結果表明，我國特發性馬蹄 內翻足的發生率為2.25/10000。

先天性馬蹄內翻足的發病原因是什么？

【病因】真正的原因尚不清楚，有關病因的理論繁多，主要有以下幾方面觀點：

1、遺傳

部分病例與遺傳有關，Lochmiller報道，24.2%患者有家族史。本組700例調查，6例有家族史，1例三代50個家族成員竟有17名 患者。據報道，馬蹄內翻足患者的同 胞約有3%也患該病，為正常人群的20—30倍。如為單卵雙胞胎，第2個同胞的發病率高達 32.5%。雙卵雙胞胎中另一同胞的發病率為2.9%。

以前的研究表明，先天性馬蹄內翻足可以作為某種綜合征的一部分而按典型的孟德爾方式遺傳至下代。隨著細胞遺傳學發展，認為幾種嚴重的染色體異常也合并馬蹄內翻足。第6號和第11號染色體換位及第18號染色體中間缺失（表現為遺傳物質的增加或減少）都能導致馬蹄內翻足。既往認為先天性馬蹄內翻足是多基因遺傳，近年來研究亦表明該病是一種常染色體隱性遺傳病，但到目前為止還沒有一個公認的遺傳特征模式。遺傳的先天性馬蹄內翻足能不能預防？點擊咨詢

2、骨骼異常

一些研究認為先天性馬蹄內翻足是胚胎發育阻滯的結果，肌肉、肌腱和骨骼異常發育，可能是由于足的正常發育在妊娠第8周時受到干擾。認為原發病理改變在附骨，主要是距骨。距骨變形且比正常小，頭頸向跖面和內側旋轉。頸體角減小15°-40°，距骨的舟面轉向內、跖面。距舟關節呈半脫位，距骨滑車前部脫 離踝穴，形成踩、距下關節后方及跟腱攣縮纖維化而繼發馬蹄畸形。跟距關節漸向內傾斜，跟骨內翻，骰骨轉向內側且肥大，跟骰關節面亦向內、跖面旋轉，從而導致足內翻畸形及足的內側 軟組織攣縮。

Shapiro認為，距骨畸形是距骨軟骨基質發育缺欠的結果，距骨畸形可能是馬蹄內翻足的原發病理。然而在正常胚胎學的研究中并沒有觀察到特征性的距骨畸形和舟骨向內側移位。胚胎發育阻滯學說尚未能很好地解釋基本的畸形因素。一些研究認為，原始骨基質的缺失可能導致距骨頸發育畸形和舟骨移位，因為正常胚胎發育中沒有觀察到距骨的畸形和舟骨的移位，所以肯定是緣自受累肢體初始肢芽的分化。

3、神經、肌肉異常

有些學者認為先天性馬蹄內翻足是胎兒早期肌力不平衡的結果，而肌力的改變是有神經異常為基礎的。骨骼、關節和軟組織攣縮是繼發于肌力不平衡的適應性改變。》》看十遍，不如咨詢一遍，點擊咨詢更多治療信息點擊咨詢

通過臨床研究發現，肌力不平衡普遍存在于先天性馬蹄內翻足病例中，認為先天性馬蹄內翻足是胎兒早期肌力不平衡的結果，即內翻肌(脛前肌及脛后?。姸炭s，外翻?。韫羌?弱而伸長，形成內翻肌與外翻肌不平衡。同時足跖屈?。ㄐ⊥热^?。娪谧惚成旒。勄凹。?，形成典型的馬蹄內翻足畸形。

基于這一認識，陸 裕樸等設計了早期矯正畸形并建立肌力平衡的手術治療方案，早期優良率達90.9%，遠期（術后6—36年的隨訪)優良率達91.8%，從而進一步支持先天性馬蹄內翻足病因的肌力不平衡學說。由于其大樣本及遠期隨訪結果的報道，在國內外骨科界產生較大的影響。Gray研究發現，比目魚肌中的I型肌纖維明顯增加達59.5%(正常 30%), I型與II型肌纖維比例失常為1:1(正常1:2)，并出現聚集現象，這種現象在去神經的區域中可以見到。這說明肌纖維比例失調是有神經異常為基礎的。

Handelsman的研究進一步支持了這一觀點。他研究的結果是，除了足及小腿內后部分的肌肉中的I型肌纖維增加（2—100倍) 和I型與II型肌纖維比例增加（平均為1.05:1) 外，在I型肌纖維增加和聚集的區域中，I型神經末梢數量增加，提示先天性馬蹄內翻足的足及小腿后內部分的肌肉有肌纖維成熟的異常，這種異常與神經系統有關。

吉士俊研究結果表明，除 肌肉分型有改變外，神經纖維及運動終板退變和 再生占42. 9%?54. 6%，其超微結構出現肌纖維 粗細不均，肌絲缺乏，Z線破壞等異常，尚發現合 并隱性骶椎裂者高達78. 3%，而進行肛門直腸測 壓均有異常，但這些變化是否為原發性尚難定論。

隨著畸形的發展，各肌肉發育受影響，脛前肌攣縮，腓骨肌細小，因長期足內翻而處于被動牽拉延長狀態，其肌力及外翻作用逐漸減少。 Flinchum檢查患病死嬰，發現患側腓骨肌重童只及健側一半。脛前肌為糾正畸形的主要阻力。肌力不平衡是臨床上的普遍現象，即內翻?。勄凹〖懊労蠹。姸炭s，外翻?。韫羌。┤醵扉L，形成內翻肌與外翻肌不平衡，同時足跖屈?。ㄐ⊥热^?。娪谧惚城。勄凹。纬傻湫偷鸟R蹄內翻足畸形。

4、軟組織異常學說

Ippolito在研究中觀察到在病足的小腿后內側肌肉中，肌腱、腱鞘及筋 膜中纖維組織明顯增加，推測軟組織攣縮可能是原發病變。Zimny認為成肌原纖維細胞可能是軟組織攣縮的超微結構基礎，而軟組織攣縮可能是先天性馬蹄內翻足形成的原因。

5、血管異常

Greider用血管造影方法發現 大部分先天性馬蹄內翻足均有脛前動脈發育不良 或缺如，或終止在踝關節水平處，足背動脈消 失。有的脛前動脈雖存在但發育差，類似胎兒血 管發生時的1期階段，粗大的脛后動脈成為主 要血管。Edelson用多普勒檢查也證實了足背動 脈的缺如。推測血管畸形可能是原發病理之一。

6、區域性生長紊亂

Dietz提出先天性馬蹄內翻足可能是一種區域性生長紊亂性疾病。其臨床特征有：①患側的足及小腿比健側小，畸形越重則越明顯。②在足的生長階段，即使畸形得到滿意矯正，以后仍可以發展和復發。這提示病足和腿內后側組織比前外側發育遲緩。

其次， Dietz對健、患兩側的脛前、脛后肌腱中的細胞特征作了對比研究。用數學方法分析了細胞個數、體積、胞質容量及核體積，結果為患側脛后肌腱鞘明顯比脛前肌腱鞘的細胞數量減少。細胞體積、核體積及胞質容量方面均變小，而健側則相反。由此說明，病足及其小腿內后區域較前外側區域細胞發育不良。》》我的病情適合哪種治療方法？咨詢專家，定制詳細治療方案

7、子宮內發育阻滯學說

一些作者認為先天性馬蹄內翻足是子宮內胚胎期發育阻滯的結果。Victoria-Diaz通過胚胎期足的位置動態變化 研究支持了這一觀點。

他把足位置變化分為三期：①胚胎15mm長時足與腿呈直線。②胚胎 30mm時出現明顯的馬蹄內收位置。③胚胎 50mm時足為輕度的馬蹄內收位置。

由較初的直線位置到胚胎21-30mm時馬蹄內收位置是由于快速生長的“腓骨期”，這時腓骨遠端和足外側骨骼的生長較快，使足呈內收狀態。從胚胎位置到胎兒位置（31-50mm)的變化是由于此時處于 “脛骨期”，這時脛骨遠端和足內側骨骼生長較快，使足由內收位置逐漸到正常位置。當某些因素影響以上各期的發育，則會使足的位置停止在某階段并保持到胎兒成形。因而Victoria-Diaz認為，胚胎期脛腓骨遠端及其同側足骨的發育紊亂可能是先天性馬蹄內翻足的病因。

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