成骨不全的發生率在新生兒中大約為0.05‰，由于部分病人癥狀較輕而易被忽視，故其確切發病率尚不清楚。先天性成骨不全的特點是出生時有多發骨折。》》》發生骨折了怎么辦？如何急救？

另外，多數病人多因輕微外傷后骨折前來就診，其骨折可發生于人生任何時期，約10%的病人在出生時即有骨折。骨折的原因可能為骨骼內礦物質及骨基質均缺乏及骨骼本身即發育細小。骨折時所受外力多較輕微，部分病人可無外傷史。骨折的部分可因年齡而異，產前骨折多發生于股骨和肋骨，產生的骨痂多較豐富。

新生兒骨折多見于四肢、肋骨和鎖骨，而此后則以四肢和肋骨骨折為主，其中尤以下肢多見。成骨不全性骨折發生于骨骺部位者罕見，故可與小兒骨骺扭傷鑒別。病人常有脊柱骨質疏松，因此脊柱椎體壓縮骨折亦非少見。在同一病 人骨折反復發生，多者可達數百次，隨年齡增大而逐漸減少。由此導致的骨骼變形包括駝背、脊柱側凸、身材矮小、短肋、長骨彎曲畸形，嚴重者不能行走，胸廓畸形嚴重者可造成呼吸困難。》》》小兒成骨不全怎么辦？怎么治療？

骨骼系統以外的癥狀包括藍色鞏膜、成齒不全、耳聾、韌帶松弛等。由于韌帶松弛?？蓪е玛P節的過度活動以至脫位。Falvo、Root和 Bullough報道的所有先天性成骨不全的病人中均有牙齒發育不良，92%的病人有藍鞏膜。

【輔助檢查】

1.實驗室檢查

本病沒有特異的檢測指標。病人血鈣、磷及堿性磷酸酶一般為正常，而與膠原代謝有關的指標可發生異常，如尿羥脯氨酸增加。

2.影像學檢查

X線表現為長骨細長、彎曲，骨皮質變薄，干骺端膨大。多數病例存在明顯廣泛的骨質疏松，嚴重者可有囊性變。骨折常為多發性，周圍骨痂呈球形，可超過骨折斷面直徑的2——3倍，易被誤診為骨肉瘤。

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【診斷】

根據典型臨床表現診斷成骨不全多無困難，但應注意與佝僂病鑒別。

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