一、神經纖維瘤病

【發病特點】本病較早由Smith(1849)報道，von Recklinghausen(1882)作了詳盡描述，故又稱von Recklinghausen病，是一種波及外胚層和中胚層的生長發育障礙，為常染色體顯性遺傳，臨床特征為皮膚病損和神經中樞病變，多數可累及骨骼及內臟器官。發病率約為0.05%，多自動發病，青春期發病，無明顯性別差異，主要表現為皮膚棕色斑、皮膚纖維軟疣、腦和脊神經的神經纖維瘤。》》》您是不是也出現了這種情況，趕快點擊咨詢專家看看自己是否也患上了神經纖維瘤病。

二、全身性彈力纖維發育異常

全身性彈力纖維發育異常，又稱Ehlers-Danlos綜合征（EDS)或皮膚高彈性病。Ehlers（1901）及先后報道。為遺傳性異常，是一組以皮膚和關節病變為特征的結締組織疾病。表現為韌帶松弛，高伸屈性關節，骨和軟組織脆弱，皮膚脆弱易受擦傷，彈性高，膝肘部結瘢和假性瘤〔關節積血形成軟狀假腫瘤〉、骨量不同程度減少。臨床上類型很多，但一般生化上無差異。

三、其他先天性結締組織病

1.蛛腳樣指（址）

蛛腳樣指（趾〉，又稱細長指（趾細長肢體病、軟骨增生癥Marfan(1896)首先描述，故又稱綜合征。為全身結締組織的遺傳性異常，有家族史，特征為指、眼、心三者病損，平均存活30年，心臟并發癥嚴重。臨床表現細長指（趾)成年后身材細長，下身 特長，上身不成比（骨骼比例不規則、脊柱側凸，關節過伸、膝反屈。晶體移位，心內膜炎，二尖瓣脫垂，主動脈瘤常致死。及時將體征歸納為主要體征有晶體移位，主動脈擴展、嚴重駝背、胸廓畸形。蛛腳樣指（址）能不能治療？咨詢專家

次要體征有肌無力，高身材、輕度心瓣脫垂、韌帶松弛、蜘蛛指（趾）細長。有主要體征2項及次要體征多項即可診斷。X線顯示 長骨伸長、骨干變細，皮質薄，小梁纖細。掌骨指數（長度與寬度比正?！?)>8。

2.馬方綜合征樣運動過度綜合征

表現細長指（趾〉，死綜合征的骨骼改變，皮膚過度伸展，但無眼及心臟異常。

3，Weill-Marchesani綜合征為全身性疾病，常染色體隱性遺傳，以晶體移位為特征。骨表現與綜合征正相反，身材矮小，手足特短小。關節強硬，雙手為較，腕管壓力造成手外展，拇短肌萎縮。

溫馨提醒：云南中德骨科醫院是云南省全力專業的三級骨科專科醫院，醫院擁有大批經驗豐富的骨科專家，并且為了患者方便咨詢，現已開通網上就醫渠道，如果你想了解更多先天性骨與軟骨疾患的相關事宜可以直接撥打云南中德骨科醫院的免費咨詢熱線：0871-65311120，也可以咨詢在線醫生，患者在家中就可以進行疾病的咨詢、預約就診（免費），預約來院不需要再排隊掛號，方便就診。