本病較早由Smith(1849)報道，von Recklinghausen(1882)作了 詳盡描述，故又稱von Recklinghausen病，是一種波及外胚層和中胚層的生長發育障礙，為常染色體顯性遺傳，臨床特征為皮膚病損和神經中樞病變，多數可累及骨骼及內臟器官。發病率約為0.05%，多自動發病，青春期發病，無明顯性別差異，主要表現為皮膚棕色斑、皮膚纖維軟疣、腦和脊神經的神經纖維瘤。》》》得了神經纖維瘤病怎么辦？點擊咨詢預約就診，即刻遠離疾病危害

【病因】病因不明，多認為是神經外胚層缺陷，即胚漿的缺陷。骨質變化則為中胚層成骨組織的發育障礙及神經纖維瘤的壓迫與侵蝕。

【病理改變】皮膚色素痣由知覺器發生，可能是真正的皮膚混合痣，甚至是黑色素瘤。皮膚贅?。ㄉ窠浝w維瘤〉起源于神經的結締組織鞘（神經束膜〉或由增殖的不成熟的胚胎神經細胞構成。瘤細胞呈柵狀及束狀排列。有的病例從皮膚長出懸垂的軟瘤，可能起源于細胞。部分病例可伴有中樞神經系統腫瘤，如腦瘤、聽神經瘤、膠質瘤，脊髓及神經根亦常伴發腫瘤，當向神經孔外生長時可引起椎間孔增大并破壞椎弓，神經性腫瘤如惡變，可形成神經纖維肉瘤或纖維肉瘤。 

骨骼病變多繼發于腫瘤病變，但也有原發者。

【臨床表現】

1.皮膚表現

有3種：第1種初起時皮膚呈一片咖啡斑，雀斑狀褐色斑點，可長期存在而無贅瘤；第2種是多發性贅瘤，在皮膚內或神經周圍出 現，為軟結節；第3種是大的懸垂柔軟贅瘤，此處還可有多毛。色素斑、結節及巨大贅瘤常同時存在，可在同一部位或不同部位，贅瘤大小形狀不一，多在軀干，也可在面部及四肢。》》》您是不是也出現了這種情況，趕快點擊咨詢專家看看自己是否也患上了這種病。

2.皮下表現

可觸及索狀硬結，不與皮膚粘連，有觸痛，為發生于神經的腫瘤，如侵及中樞神經，可引起智力不全或言語障礙，精神遲鈍，或腦神經損害，尤其是迷走和三叉神經。亦可壓迫小腦和腦干。

3.眼部表現

常有眼瞼變形、眼球突出、鞏膜腫瘤、脈絡膜腫瘤、視神經萎縮。還可合并顱骨缺損、骨骼異常、內分泌紊亂（肢端肥大、月經失 調）和內臟病變〈巨結腸)。

4.X線表現

皮膚纖維軟疣顯示皮下軟組織硬塊或彌散性增厚。骨骼改變常見部位為頭顱和脊椎，四肢骨次之。顱骨有圓形或不規則骨質缺損，多在蝶骨、眼眶后上方和人字縫附近，聽神經病變可使內聽道擴大，腦血管轉動使眼球突出。脊柱可出現側突或后突，椎體畸形。長骨可局部增寬、細長彎曲，囊變和假關節形成，并可伴發骨生長障礙和髖關節發育不全。

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