（一）斑點狀骨骺

【發病特點】本病首次由報道命名，又稱胎性點狀軟骨營養不良、點狀骨骺發育不全、點狀鈣化軟骨血管病等。》》斑點狀骨骺目前有沒有什么好的方法可以治療？

發病原因不明。典型改變為原發和繼發骨化中心內有局灶性早期鈣化沉著。

【臨床表現】X線顯示骨骺呈點狀鈣化，大小不一，多侵及股骨遠端及近端、肱骨及脛骨近端，但所有骨骺軟骨均可侵及，甚至有黏液變性，骺端膨大，關節面變形，與軟骨發育不全相似。頭小，額突出，手無三尖畸形。智力可有減退。

【診斷】多根據矮小屈曲畸形及X線表現。應與佝僂病、克汀病、腦下垂體功能不良等鑒別。后3種疾病雖有不規則的鈣化，但多數僅在股骨頭處。屈曲畸形則須與先天性肌肉不全發育區分。后者肌肉多顯現萎縮，皮膚有似硬皮癥的改變，但無骨骼改變。診斷斑點狀骨骺需要做哪些檢查？不清楚可以咨詢專家

【預后】本病預后不一多在出生后一年內死于其他感染。無特殊治療。

(二）多發性骨骺結構不良

本病為常染色體顯性遺傳性疾病，發育障礙，有家族因素。White〔1924〕、Fairbank(1935，1947)先后報道。多在4?14歲才被發現，主要特征是長骨短縮，骨骺發育不規則（形狀及密度〉，指短，行走困難。或有關節痛，多侵及髖、膝，雙側對稱性。X線顯示骨骺骨化中心不整齊，引發畸形。跗、腕骨異常骨化，掌、跖骨短，股骨頭骺分裂，與扁平髖巧病）極類似。頭面、齒、顱骨均正常，脊柱亦多正常，如有改變也輕微，此與其他矮小畸形有所區別。無特殊治療。

(三）椎骺結構不良

本病侵及長骨骺和生長中的脊椎骨。軸心骨的短縮結果可分為3型。

1.晚發椎辦結構不良型

常見，為性聯隱性遺傳，僅男性發病。脊柱及髖較先受侵，短縮直至8—10歲才出現。X線顯示成人脊柱椎間隙變窄伴腰椎板凹陷。髖關節改變將引起癥狀，晚年可能需要外科治療。

2.先天性椎艇結構不良型

出生即可診斷，脊椎骨及長骨明顯受累，但短縮在出生時可不顯，常染色體顯性遺傳，極罕見。股骨頭無骨化直至少年或青年期。出生時常有的膝和足的骨化中心直至此征晚期才出現〔可見到脊柱的放射線改變很明顯，椎骨扁平（扁跗骨)。齒突發育不良或未骨化，并可使C1與C2間嚴重不穩，而需融合以獲得穩定?？捎泄擅劰菍€不正和常見包括視網膜剝離的視力障礙。《先天性椎艇結構不良型好治療嗎？點擊此處，即可咨詢

3.軟骨發育不良性椎骺結構不良型

顯示許多軟骨發育不全的X線征象，但無面部異常，直至3—4歲才可診斷。無明顯伴發假性軟骨發育不良的遺傳模式，與軟骨發育不良的鑒別在于無椎弓根間狹窄、X線顯示楔形變或扁椎骨和骨骺而不是干骺端畸形。

(四）半肢骨骺發育不良癥

本病又稱跑骨骺續連癥。本病Trevoe(1905)首先報道，故又稱Trevoe病。特點是半側肢體一或多個骨豁不對稱生長過度，多見于男孩，好發于股脛距骨，病因不明，可能為基因突變及顯性遺傳，如侵及全身多處則稱Catel病。

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