先天愚型，又稱伸舌樣癡呆或軟白癡，是由于異常增多了一條21號染色體，故又通稱為唐氏綜合征(21-三體綜合征)。》》》這種病的遺傳機率有多大？能不能預防？

【發病特點】本病首先由Langdon Down(1886)發現，故又稱綜合征。Lejemne(1959)證實為染色體異常，即第21對染色體無分離或異位，保持合子。即增加一個染色體，染色體數為47而非46，是臨床上較常見的染色體病。

有報道新生兒普查中，國外發生率千分之0.32。國內千分之0.56——千分之6.09.

【發病機制】尚不明，一般認為可能是妊娠前或初期病毒感染，自身免疫因素、妊娠期反復多次使用藥物墮胎、服用某些藥物如避孕藥、解熱鎮痛藥、抗精神病藥、抗癲病藥、抗甲狀腺功能藥、黃體酮、腎上腺皮質酮等，或接受放射線照射及接觸某些化學物。其發生率與母親的妊娠年齡有關，多見于大齡母親，很少有家族性。近有報道如父親接觸某些誘變劑如鈹、聚氯二苯、環磷酰胺等，也可導致本病的發生。

【病理改變】是腦包括大腦、腦干及小腦的發育異常，表現為體積變小和重量減輕。大腦小腦發育不對稱，皮質變薄，腦溝寬度加深，腦回變窄，視丘下部發育不全，特別是后顳與顳上回明顯縮小。研究表明〉35歲的病人常出現與Alzheimer老年癡呆類似的病理改變。

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【臨床表現】主要為侏儒畸形、智力低下、性成熟延緩。一般表現為全身性侏儒，精神發育不全，智力遲鈍，感情淡漠。典型面容，臉扁平，短頭，嘴小，伸舌且厚，耳低，鼻扁小，齒小而異常。手短而寬。虹膜點狀色素脫落，眼距寬，晶體混濁。四肢短小，肌張力低。皮膚干燥，呈大理石色 澤。性成熟遲，男性可有隱睪，常伴發先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損〉、巨結腸或十二指腸狹窄，掌紋特殊（單一掌紋〉、髖易脫落，髂股不穩和趾（指）畸形。

X線顯示頭短小，顱縫閉合延遲，眼眶增大，面骨發育不全，齒畸形，寰樞半脫位，椎體高而細，髖臼平坦，髂翼外張?；炑逄ゼ浊虻鞍紫陆担迦私q毛膜性激素增高，堿性磷酸酶升高。

【治療】目前尚無特殊治療，可耐心教育和社會行為訓練，以增強適應能力和生活質量。

【預后】預后不良，產前70%發生流產，平均壽命短，生后一年死亡率高，壽命長短取決于并發癥，主要是心臟病、消化道感染。

【預防】先天愚型是新生兒中發病率較高的染色體病，對社會和家庭危害和負擔均較大，應作預防措施，對母親是唐氏綜合征嵌合體型者妊娠時做羊水穿刺檢查，進行染色體核型分析，注意避免接觸各種可能致病因素，適齡生育，父或母為平衡異位攜帶者（Dq21q)應絕育，盡量減少理化和生物基因突變的物質接觸，避免用化學藥物打胎或服用磺胺藥物，預防肝炎的發生，杜絕X線照射。

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