致密性骨發育不全癥

為骨發育異常性疾病，特點是身材矮小，普遍性骨質疏松，骨骼變形，易發生骨折。屬常染色體隱性遺傳。

臨床表現為肢體相稱的侏儒畸形(<1.5m)，部分病人有喙狀鼻、藍鞏膜、乳齒與恒齒并存（呈雙排、下領角消失變質，指（趾）短，甲呈凸形。

遺傳性多發性骨干硬化病

本病又稱Ribbing病Ribbing(1914)首先報道，為家族性骨惡病質病變，現認為即為進行性骨干結構不良表現輕的一種類型，僅 見于成人，不一定出現癥狀。

病變多發，對稱性，易發于股、脛骨、骨干梭形變寬，兩端正常，骨密度增高，髓腔閉塞。

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