本病類型多，Ollier型詳見多數性內生軟骨瘤，Voorhoeve型和Alber-Schonberg型罕見，故僅就常見型敘述。軟骨發育不全需要 做些什么檢查來確診？

1.早期癥狀

一般出生時多不易認出，常至7-8歲始被發現。早期癥狀出現在骨端外生骨疣，構成腫塊，較堅硬，外形不規則，大小形狀不一 ，無疼痛，骨端膨大呈桶狀，多雙側對稱性。

2.性病特點

（1）多發骨疣常分布于骨生長較快處，即股骨下端、脛骨上端、肱骨下端、尺橈骨下端等處，肩胛骨、肋骨、脊柱可被侵及。 此局部腫塊偶可影響活動或引起折裂。如壓迫血管神經，可使疼痛甚至發生神經炎或動脈瘤。骨疣生長至成年方終止。病人身體 可能短小，但不成侏儒。尺腓骨短小可呈彎曲畸形，影響美觀。中年后可能惡變，生長突然加速。智力一般正常。

（2）X線可顯現骨端多發性骨疣，或可見局部縱行紋理，呈桶狀。化驗多正常。

本病診斷較易，癥狀體征明顯，特征為長骨端 生長障礙，骨端膨大，多發性外生骨疣。如單個存在，應與腫瘤區分。

（3）對生命而言預后良好。發育終止骨疣即不再長大。但由于腫塊存在、肢體短小，影響美觀或壓迫鄰近組織（神經血管）則 均影響預后。

【治療】本病無特殊內科治療。一般應防治發生骨疣折裂。如腫塊過大影響活動、壓迫神經血管或引發惡變，則需手術治療。

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