此為一組干骺端生長發育異常疾患，臨床表現較遲，類型多。》》》干骺端骨軟骨發育不良的發病原因是什么？怎么引起的？

1.干骺端軟骨形成障礙

(1）Jansen(1934)型：全身管狀骨干骺端軟骨發育異常，似佝僂病改變，臨床表現關節增大、肢 短、侏儒畸形。

(2)Schmid型：常見，常染色體顯性遺傳，軀干短，弓形腿，腰前凸，步態搖晃。X線顯示長骨干骺端增寬，杯形，髖膝內翻。

（3）McKusick型：又稱軟骨毛發發育不良。常染色體隱形遺傳，頭發體毛疏脆，缺乏色素，侏儒畸形、手足小、智力正常，雞胸。X線顯示長骨干骺端寬，杯狀，囊變，頭顱正常，指骨末節狹窄，腰前凸。

2.脊椎骺端形成障礙

(1)Kozlwski型：常染色體顯性遺傳，脊椎骺端形成障礙，嬰兒期正常，學齡前期肢體短小，膝內翻，脊柱后凸，關節強直。視、聽力及智力正常。

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X線顯示脊柱后凸，扁平椎，管狀骨干骺不規則，增寬硬化，腕跗發育延遲，骨盆發育不良。

(2)Murdoch型：出生時軀干肢體短，生長慢，胸骨突出，多個關節松弛，平足。

3.肢中段性侏儒

屬骨軟骨形成障礙，發生于管狀骨，出生即顯侏儒畸形。分為3型。

(1)Langer型：常染色體隱性遺傳，肢體中段短縮，呈矮短形侏儒，尺骨、腓骨、下領骨發育不全，軀干正常，智力差。

(2)Nievergelt型：常染色體顯性遺傳，出生即可識別，肢體中段短縮，下肢骨特殊外形。

(3)Lamy-Bienefeld型：常染色體顯性遺傳，以橈骨脛骨短縮，腓骨缺如、股肱骨正常為特征，伴有韌帶松弛。

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