軟骨發育不全乃成骨過程阻礙，胚胎期軟骨內骨生長障礙，為先天性疾病，常染色體顯性遺傳，主要侵及生長迅速的長骨，尤其是股、肱骨及顱底骨骼。骨化作用失調，骨骺過早連接，使骨骼縱行生長遲緩，形成近節肢體不成比例的短縮及侏儒畸形。軟骨發育不全發病通常都有哪些表現？

軟骨發育不全的分型

【分型】本病類型多，易混淆。根據Mahpr-ner分為4型。

1.Ehrenfried型

即遺傳性畸形性軟骨發育障礙，為較常見類型，有遺傳因素。骨端膨大較其他類型明顯，鈣化不規則，外生骨疣多發。

2.Ollier型

單側發病，患肢較短，病變與Ehrenfried型相似，遺傳因素不顯。常侵及手足小骨。有將其歸類于內生軟骨瘤者。如同時伴發多數性血管瘤，則稱綜合征。

3.Voorhoeve型

長骨干骺端及骨盆骨骼正?？梢娖叫械木€紋，本病則顯示密度增加的線狀影像與之交替，外生骨疣不如前二型明顯。

4.Alber-Schonberg型

外生骨撫小，骨干生長延遲不明顯，局部骨密度增加，可呈斑點。

【臨床表現】本病類型多，Ollier型詳見多數性內生軟骨瘤，Voorhoeve型和Alber-Schonberg型罕見，故僅就常見型敘述。

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