出生時不論為死胎或生存，即已具備其特征，如能生長，侏儒畸形更明顯。一般軀干長度與四肢長度不成比例，肢體短彎而粗，特別以肢體近端明顯，站立時，兩手下垂不能超越股骨大粗隆，但軀干發育正常，臍位于身體中點之上。頭大，前額高闊，鼻扁平，鼻梁凹陷，下腭突出，平短而寬，唇厚，舌厚而伸出。面骨多正常。手指短，第1節指骨合攏，末節指骨分離較寬，指多等長而尖削。使中間三指呈三尖形 (trident finger)。皮膚亦有增厚，皮下脂肪較多，故關節處皮膚多顯皺裂。軟骨發育不全的具體原因是什么？

如能生存且繼續生長，畸形將更明顯。身高少有超過140cm者，較短僅達76cm，由于骨盆傾斜增寬，肢體短小，腿骨彎曲，脛骨內翻，故步態搖擺。且可繼發腰椎前凸和脊柱畸形，髖多呈內翻，大腿外展受限。上肢則因肱骨頭增大、橈骨頭增大和移位，使上臂外展受限，前臂不能全旋后。

病人全身健康常不受影響，智力發育一般正 常，性功能亦正常，但精神上可能有改變。由于靜力性障礙，久站及多走可引發疲乏不適。

個別情況如繼發枕骨大孔變狹窄、椎管狹窄或脊柱畸形壓迫脊髓或神經根，可引發神經癥狀。

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X線檢查顯示肢體骨骼尤其是股骨、肱骨粗短，骨端膨大，軟骨生長異常，骨骺早期融合。股骨病變較小腿骨明顯。脛骨常彎曲，與腓骨等長。干骺端及骨骺間距減少，骨盆可呈香檳瓶狀，L,至髁椎弓根距由上而下逐漸變窄，有異于正常的等距或逐漸變寬。

實驗室檢查血清鈣、磷及磷酸酯酶均正常。

本病的典型癥狀多較明顯，然而亦常發現非典型病例，如頭部畸形不明顯或與其他畸形或異常合并存在，或并發克汀病。治好EUis-von- Creveld綜合征，亦歸屬軟骨發育不全，但除骨骼病變外，常伴有尺側枝指、先天性心臟病和毛發、牙齒、指甲等外胚層組織的結構不良，但不侵及汗腺。斑點狀骨骺亦可歸屬于軟骨發育不全者。

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