依據臨床表現及X線特征，本病診斷尚易。如為死產嬰兒，不能單憑外形，還應檢查 軟骨骨化障礙病變。嬰兒病人則依據X線所顯示骺軟骨變化。已達成年則依據特殊畸形診斷。診斷軟骨發育不全需要做哪些檢查？

產生侏儒病的疾病很多，應小心區分，包括佝僂病、克汀病、腦下垂體前葉功能低下癥、成骨不全等。這些疾病均為全身成比例的矮小，不似軟骨發育不全僅有肢體短小。佝僂病顯示骨化不良的骨骺，常伴發膝內外翻畸形。克汀病有干燥及黏液性水腫的皮膚改變，表情遲鈍，智力低，X線可顯示骺端凝縮寬大。且初生時克汀病體征多不明顯。其他類似的侏儒應依據有無內外分泌障 礙?；翁卣骷癤線檢查以鑒別。

【預后】多數病人為死產，胎兒末期即已在子宮內死亡。

【治療】無有效治療，嚴重畸形可做截骨糾正，壓迫脊髓或神經根者，可適當手術減壓，改善癥狀。

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