軟骨發育不全乃成骨過程阻礙，胚胎期軟骨內骨生長障礙，為先天性疾病，常染色體顯性遺傳，主要侵及生長迅速的長骨，尤其是股、肱骨及顱底骨骼。骨化作用失調，骨骺過早連接，使骨骼縱行生長遲緩，形成近節肢體不成比例的短縮及侏儒畸形。軟骨發育不全都有些什么表現？

本病很早即已為人所知，Soemmering (1791)曾測量一死嬰病人的長度，首先命名為先天性嬰兒骨軟骨病，至Parmt(1878)方認為此乃軟骨發育障礙，同時命名為軟骨發育不全，以與佝僂病、克汀病區分。其后Kaufmarm(1890)研究 其病理，認為并非生長缺血，而為發育阻滯，故命名為胎兒軟骨營養不良，現仍通用軟骨發育不全一詞。

我國文獻早有記載，侏儒一詞早即被采用。雖未區分其類型，但早已經存在而被發現。詳細 記錄始于Plnmmer(1908)，報道一浙江籍男性成人病人，因淋病性結膜炎求治而被發現患軟骨發育不全，其后各地連續有報道。

【病因】病因未全確定，男女及某些動物如犬、羊、雞、牛均可罹病，有家族因素，家族中常有數人發病，或數代均發病。故認為是遺傳性疾病，常染色體顯性遺傳。但并非遺傳可以解釋所有病例，85%—90%病人可能是自發突變的結果。

【病理改變】主要病變為內軟骨性成骨作用障礙，患骨縱行生長延遲或不規則，影響長骨的長度及顱骨軸后軟骨與鼻中隔的發育。正常軟骨性成骨作用依賴骨骺處軟骨細胞成熟及形成的速度。其生長方向則依據細胞的排列。患病時，軟骨細胞排列不整齊，成熟遲緩，其生長方向有改變，與正常方向構成角度，故成骨作用加寬，骨端膨大，有時骺板中心凹陷。此種不平衡生長常引致肢體縮短、鼻梁低限、枕骨孔變小、顱底短小、面貌奇特。目前治療軟骨發育不全的方法有哪些？哪種方法較好？

鏡檢發現骺軟骨有不同程度的結構不良，軟骨細胞排列不整齊，或行列消失，成骨線不顯，且較狹窄，骺軟骨富有血供，可謂纖維組織侵人，但骨干骨膜多正常，甚至增厚。結果使受侵的軟骨發育不有效，鈣化不規則，偶爾還可呈現囊性變或軟骨黏液性變。

由于軟骨病變程度的不同，Kaufmann將本病分為增生型、發育缺乏型和軟化型三類，增生型因軟骨細胞生長速度與方向均有改變，骨骼發育不規則，變厚而寬，成菌狀，但硬度正常。發育缺乏型則僅有生長速度改變，發育減退，為較常見類型，結果使骨骼構造的正常比例改變。但有人稱此數種類型為本病的不同程度期，僅發育缺乏型得以生存。

本病主要侵及長骨，但并非所有長骨均發生同一改變。骨膜的成骨作用先經膜性骨期，常不受影響。脊柱生長雖為軟骨來源，亦常較正常。如侵及顱底骨，則發育不良，過早融合，形成三顱底骨性融合，如在出生前形成，則為死胎，如延遲出現，可使顱底下部體積變小，顱頂相對增大。如并發腦內積水，則影響腦脊液的生成與吸收。

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