骨發育不良為骨生長發育異常的總稱，可有多種疾病。骨發育不良一般會有些什么表現？怎么樣可以發現？

(一）軟骨發育不全

軟骨發育不全乃成骨過程阻礙，胚胎期軟骨內骨生長障礙，為先天性疾病，常染色體顯性遺傳，主要侵及生長迅速的長骨，尤其是股、肱骨及顱底骨骼。骨化作用失調，骨骺過早連接，使骨骼縱行生長遲緩，形成近節肢體不成比例的短縮及侏儒畸形。

本病很早即已為人所知，Soemmering (1791)曾測量一死嬰病人的長度，首先命名為先天性嬰兒骨軟骨病，至Parmt(1878)方認為此乃軟骨發育障礙，同時命名為軟骨發育不全，以與佝僂病、克汀病區分。其后Kaufmarm(1890)研究其病理，認為并非生長缺血，而為發育阻滯，故命名為胎兒軟骨骨營養不良，現仍通用軟骨發育不全一詞。

(二）家族性干骺端結構不良

又稱Pyle病，該病在1931年首先記述。為少見的先天性骨營養不良癥，有遺傳因素。多發生于1—2歲，長骨干骺端呈對稱性膨大，缺乏改造作用。骨皮質亦變薄。顱骨顯示纖維結構不良，有頒凸畸形。膝內翻明顯。亦可侵及鎖骨或肋骨，但不侵及脊柱及骨盆。無特殊治療。

(三）先天性管狀骨弓狀彎曲

此為一先天性綜合征，Caffey首先報道，多發生于下肢，小腿肌肉生長不良，引致脛骨前彎，亦有四肢同時發生者，長骨呈對稱性彎曲，凹面骨皮質增厚，凸面變薄，局部皮膚陷凹。可繼發靜力性畸形。病因不明，有認為子宮內胎位不正，機械因素引起，但也可能有遺傳因素。》》》目前有沒有什么方法可以治療骨發育不良？

(四）進行性骨干結構不良

進行性骨干結構不良，又稱嬰兒型多數性骨組織增生硬化性骨病。為少見 的骨骼內部營養不良。右對稱性長骨硬化，干骺端梭形腫大。步態改變、易缺乏，營養狀況多不良。亦有神經病變者。Engelmann(1929）首先報道，病因不明，尚無遺傳證據。病理上骨皮質增厚，骨膜亦厚。成骨活動加速。之后，骨皮質為骨松質代替，表面不規則。骨髓早期正常，隨后有纖維病變，成骨及破骨作用進行亦不一致。亦可侵及顱骨，顱板及顱底增厚，高密度，慨髂亦可硬化。病人多顯示出步態不穩、行走遲緩、易疲乏?？赡苡邢韧夥??；炚?。X線發現多見于四肢長骨，少見于鎖骨及顱底骨，更少侵及髂骨及脛骨。一般預后尚佳，無需特殊療。

(五）纖維性骨皮質缺乏癥

為起源于局部骨膜的纖維組織進而侵犯骨皮質的類似囊腫性的病變，也有認為系局部發育障礙，可自行消退。臨床多見于4-8歲兒童，〉14 歲很少發病，男多于女，好發于股骨下端，脛骨上長 端，少見于肱、尺、橈骨及短骨。多無明顯癥狀和體征。主要依據X線診斷和鑒別，病灶呈圓形，長軸與骨干平行，可呈分葉狀。皮質缺損處為結締組織代替。病灶可自行修復跡或呈小的密度增高影。

(六）骨干性續連癥

又稱多數性外生骨疣，遺傳性多數性外生骨疣、遺傳性畸形性軟骨發育障礙或軟骨發育障礙。乃軟骨內骨形成障礙。有遺傳性，兒童期開始發病，一或多個長骨骺端軟骨增大而骨化，形成多發外生骨疣引致病變。醫學家很早即已發現此多數性骨隆起的疾病。Ehrenfried91915)發現常有遺傳因素，稱其為遺傳性畸形性軟骨發育障礙。至Keith(1919〕則根據病變命名為骨干性續連癥，骺軟骨膜生長不有效，不能約束骺軟骨的增生而畸形生長。

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