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骨纖維結構不良(FD),在國內習慣翻譯并稱為“纖維異樣增殖癥”。是染色體20基因位點上編碼Gsα蛋白等的基因突變引起的非遺傳性、骨發育障礙性疾病,在兒童和青少年中多見。>>>看到這里,想知道骨纖維結構不良的發病原因是什么?咨詢專家了解
單骨患者往往是發現較晚的成年人。單骨病變平均發病年齡為14歲,多骨病變不伴有內分泌障礙的平均年齡為11歲,而伴有內分泌障礙的平均年齡為8歲。大多數病例為單骨病變,少數為多骨受累,McCune-Albright綜合征約占總數的35%。多骨病變及合并有內分泌障礙的明顯多發于女性。
本病既可累及單骨,也可累及多骨,多發患者占將近20%病人;還可累及骨外器官。股骨近端和頭面部骨是較常受累部位。較常見的骨外病變包括垂體或甲狀腺腺瘤、腎皮質增生、卵巢囊腫、甲亢、Cushing病、青春期早熟等。皮膚改變以皮膚色素沉著及咖啡斑常見。而肝臟、心臟及胰腺等也可受累。
廣泛骨侵犯可以出現骨痛、骨折、畸形等。單骨病變由于缺乏臨床癥狀,長期處在亞臨床狀態,而在成年期偶然發現。多骨受累,并有邊界不規則的咖啡斑,如同時具有性早熟及其他內分泌異常表現的病變稱為McCune-Albright綜合征。
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