先天性脛骨假關節是小兒矯形外科一種罕見，且治療十分困難的疾病，也是一種特殊類型的骨不愈合。其發生率為1/14萬-1/19萬。男女比例相當，左側受累稍多于右側，雙側同時受累者十分罕見。病因不明，約有50%的患兒同時罹患神經纖維瘤病。該畸形主要發生在小腿的下1/3，假關節處明顯的向前凸出，踝關節移向脛骨長軸后方，足呈過度背伸位。目前治療先天性脛骨假關節的方法有哪些？

【病因與發病機制】發病原因不明，主要有3種學說。

1、宮內壓迫學說

在胚胎時期，由于脛骨受壓，使正常發育受到限制。

2、血供障礙學說

發病部位骨營養末梢血管血供障礙，尤以脛骨下1/3肌肉附著少，來自骨膜的血液供應又不充分因而發病。

3、纖維性囊性骨炎學說

很多學者認為先天性脛骨假關節與神經纖維瘤和骨纖維結構不良癥有密切的關系。假關節是由骨內性和骨外性的神經纖維瘤物質而引起的發育障礙。

由于病人全身皮膚有多數淺棕色的色素斑塊，所以有人懷疑先天性脛骨假關節病、神經纖維瘤及骨纖維結構不良癥三者間有相互關系，可能屬于同一種病因，而有不同的臨床表現。歐洲小兒矯形外科學會（EPOS)提出該病命名的新觀點。將之稱為“骨纖維瘤病”，即先天性脛骨假關節可能是神經纖維瘤病在骨組織中的表達。也有的病例病損只局限骨組織，而無神經纖維瘤病的臨床表現。

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